La fibrosis quística va apreixer fa 50.000 anys

Un estudi dirigit per Xavier Estivill i Núria Morral, de l'Institut de Recerca Oncològica de Barcelona, ​​ha permès establir que la fibrosi quística, la malaltia genètica més freqüent en la població blanca occidental, va aparèixer fa uns 50.000 anys. L'estudi va ser publicat ahir a la revista Nature Genetics. La fibrosi quística afecta una de cada 2.000 persones ia Espanya hi ha més de 6.000 malalts. Fins ara s'han identificat més de 400 mutacions del gen implicat en la malaltia. L'equip de Estivill i Morral ha seguit l'evolució d'una d'aquestes mutacions, que causa el 70% dels casos de fibrosi quística en els països occidentales.Esta mutació va penetrar a Europa amb la migració cap al continent de poblacions procedents del Caucas i es difondre en dues onades. La primera es va produir durant el Paleolític, fa uns 35.000 anys, i es va estendre per tot el territori. La segona va penetrar durant el Neolític, fa uns 10.000 anys, i es va estendre pel centre i el nord d'Europa. L'estudi ha revelat que aquesta mutació és molt més freqüent a Dinamarca, nord de França, Escòcia i País Basc que a l'àrea mediterrània. Aquesta és la primera vegada que s'ha pogut determinar el temps d'aparició i l'expansió geogràfica d'una malaltia genètica. Els autors de l'estudi sostenen que la mutació es va produir com una reacció selectiva de defensa per protegir l'espècie contra una agressió externa, de manera que l'alteració del gen constituïa de fet un avantatge relativa per als subjectes que la patien. Aquest avantatge podia ser una major capacitat de defensa de l'organisme enfront de les infeccions intestinals. Per realitzar aquest estudi s'han analitzat els gens de més de 3.000 persones afectades per la mutació en 15 països europeus. "

Ha estat un treball molt laboriós, però ha valgut la pena", va declarar a aquest diari Xavier Estivill.