La primera terapia génica para la ACL

Al meeting anual de l'American Academy of Ophthalmology (AAO) s'han presentat els resultats d'un assaig clínic de fase III dirigit pel Dr. Stephen R. Russell, oftalmòleg de la Universitat d'Iowa, en el qual utilitzen la teràpia gènica en pacients amb Amaurosi Congènita de Leber (ACL). Aquesta malaltia d'origen genètic afecta la retina. Es manifesta en els primers anys de vida i progressa lentament arribant a causar ceguesa total. Afecta 1 de cada 80.000 persones i actualment no existeix tractament aprovat per la FDA (US Food and Drug Administration). L'estudi mostra com aquesta teràpia gènica, la primera del seu tipus, pot restaurar la visió a persones amb aquest trastorn hereditari de la retina. El tractament anomenat voratigene noparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), consisteix en una injecció intraocular que conté una versió genèticament modificada d'un virus inofensiu per portar la versió corregida del gen mutat a la retina dels pacients. El 93% dels pacients tractats amb Luxturna, van experimentar millores significatives en la seva visió, prou com per navegar en un laberint amb llum de baixa-moderada intensitat, el que els permet moure sense un bastó o un gos guia.